Come ti rivoluziono la ricerca

di Michele Stella

Tempo di lettura: 4 minuti

La Scienza ha rivoluzionato la vita di tutti: Galileo Galilei ha permesso di vedere noi stessi ed il pianeta su cui viviamo non come il centro dell’Universo, ma semplicemente come parte di un Sistema più grande. Darwin ha compreso come le specie moderne siano frutto dell’evoluzione e non nate per disegni superiori già pronte e fatte. Rosalind Franklin ha permesso a James Watson e Francis Crick di comprendere quale fosse la forma della molecola che contiene le informazioni genetiche indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi: il DNA.

L’elenco potrebbe essere lunghissimo. Tuttavia, ci sono scienziati il cui nome è sconosciuto ai più, nonostante le loro scoperte siano fondamentali per il progresso sia scientifico che sociale. Tra questi troviamo certamente Kary Mullis, biochimico americano inventore della PCR (Polymerase Chain Reaction) e vincitore del premio Nobel per la Chimica nel 1993 grazie proprio a questa sua intuizione. I suoi studi hanno, di fatto, rivoluzionato la Genetica, la Biologia Molecolare e tutta la ricerca.

Sin da piccolo, il giovane Mullis, è affascinato dal mondo intorno a lui, ed ha mantenuto vivi nei suoi scritti e nelle sue ricerche l’entusiasmo e la passione per la Scienza. Nei suoi consigli ai giovani scienziati sostiene fermamente il valore dell’interdisciplinarietà e della creatività, che permettono di vedere le cose da un punto di vista diverso e cogliere connessioni altrimenti invisibili.

“Quando ci entri dentro, la scienza, come tutte le altre cose che la gente fa per vivere, non è molto complicata. Quello che devi fare è risolvere un enigma. E con gli enigmi, quello che devi fare è rifletterci per un po’, considerare tutti i fatti che puoi scoprire e poi formulare un’ipotesi. Proporre una soluzione. Il passo successivo è fare quanto possibile per confutarla. Mostrare che i pezzi non si incastrano nel modo in cui avevi proposto: se ci riesci, proponi un’altra soluzione. E poi riprovi.”

La sua passione per la Scienza, e soprattutto per la chimica, porteranno il Mullis bambino che si diverte a giocare con il piccolo chimico (come lui stesso dichiara nella sua autobiografia, ndr), a concretizzare i suoi sogni: nel 1966 si laurea in Chimica al Georgia Institute of Technology. Proprio nel 1966, Negli Stati Uniti d’America, viene dichiarato illegale l’uso di LSD; contemporaneamente, nella testa di Mullis si formula un pensiero che diverrà una costante nella sua vita: se esistono le regole, è perché qualcuno le deve infrangere. Per questo, il neo-laureato Mullis inizia a fare abuso di LSD.

Mullis avrà un rapporto particolare con l’LSD: ritiene che possa amplificare la percezione sensoriale, permettendogli non solo di aumentare le sue capacità cognitive, ma anche di poter comunicare telepaticamente. Nel suo libro Ballando nudi nel Campo della Mente descriverà come lui e il suo assistente di laboratorio riuscissero a comunicare telepaticamente, ma solo se sotto effetto di LSD. Tuttavia, il chimico  non mancherà di sottolineare come la droga lo abbia spinto in uno stato di catatonia per giorni. Giorni in cui non ricordava chi fosse e cosa facesse nella vita, giorni in cui era caduto in uno stato di totale apatia.

Il rapporto di Mullis con gli stupefacenti rimane comunque qualcosa che va oltre la semplice fuga dalla realtà: per lui, la droga permette di superare le barriere che la nostra mente ci impone. Infatti, egli dichiarerà alla BBC, nel documentario Psychedelic Science:

“Cosa sarebbe successo se non avessi mai preso l’LSD? Avrei inventato la PCR ugualmente? Non lo so. Ne dubito. Ho seri dubbi.”

La tecnica PCR (Polymerase Chain Reaction)

Nonostante la tecnica sia migliorata negli anni, l’obiettivo è rimasto sempre quello di riconoscere una specifica sequenza di DNA, seppur complessa, e produrne migliaia di copie. Il meccanismo è noto come amplificazione esponenziale del DNA ed è alla base della reazione a catena della polimerasi.

La miscela di reazione è data da molti elementi. Oltre al DNA target (il tratto da amplificare) sono necessari: la Taq polimerasi, enzima che catalizza la reazione, i quattro deossinucleotidi trifosfato (dATP, dTTP, dCTP, dGTP ovvero il codice del DNA), due primers (gli “inneschi” dai quali la polimerasi inizia la reazione di polimerizzazione), KCl, MgCl2 (sali che aiutano l’attività enzimatica), tutto a concentrazioni note. 

La reazione è schematizzata in tre fasi:

  1. Denaturazione: consiste nella separazione dei due filamenti del DNA (struttura a doppia elica) ad una temperatura di 94°-95°C per 30 secondi.
  2. Appaiamento/Annealing: la temperatura viene abbassata fino a 40-58 °C circa al fine di permettere il legame dei primers alle regioni complementari dei filamenti di DNA denaturati. I primers sono sequenze oligonucleotidiche di lunghezza definita (non si appaiano tra loro). Hanno la funzione di riconoscere una sequenza specifica del DNA target per la quale sono stati costruiti.
  3. Allungamento: Entra in gioco la Taq polimerasi, un catalizzatore resistente, capace di lavorare ad alte e oscillanti temperature, e quindi termostabile. In questo ultimo step, la temperatura è innalzata a 72°C provocando l’attivazione dell’enzima che determina un allungamento dei primers legati al DNA, utilizzando come stampo il filamento singolo (di DNA, ndr).

Finito il primo ciclo, avremo due amplimeri, cioè due molecole composte ciascuna da un filamento dello stampo originario e da un nuovo filamento. L’aumento della temperatura a 94°C innesca la reazione per una seconda volta ripartendo dalla denaturazione, il tutto ripetuto per circa 30-40 cicli.

L’amplificazione mediante PCR consente di ottenere in vitro, molto rapidamente, una notevole quantità di materiale genetico partendo da quantità di DNA minime.

Oggi la tecnica PCR trova numerosi impieghi: dalle scienze forensi alla genetica medica, dalla microbiologia medica alle biotecnologie, abbracciando differenti campi di lavoro. Allo stesso modo, sono stati sviluppati diversi tipi di PCR, come la real time PCR, adoperata sia nella diagnostica e sia nella ricerca.

È innegabile che Mullis, grazie alla sua intuizione, abbia rivoluzionato la biologia molecolare. Nonostante siano passati 35 anni, infatti, resta una tecnica validissima e di fondamentale importanza nei laboratori di tutto il mondo.

Esperienze psichedeliche e surf:

Kary Mullis è stato da sempre uno scienziato eccentrico e molto controverso uno scienziato capace di intuizioni geniali (come la PCR) da un lato, ed un uomo che è fermamente convinto di essere stato rapito da un “procione luminoso alieno” e che ha controverse opinioni su HIV ed AIDS.

Nonostante questi aspetti, Mullis e la sua invenzione si impongono come alcuni dei pilastri della scienza più brillanti della seconda metà del ‘900, dopo la sua scomparsa (07 agosto 2019) ho ritenuto giusto omaggiare il suo fondamentale contributo al progresso scientifico internazionale.

“Non ha importanza sapere chi fosse Isaac Newton. È stato lui a dimostrare che la forza equivale alla massa per l’accelerazione. Lui era un pazzoide antisociale e criminale che voleva dare fuoco alla casa dei suoi genitori, ma la forza continua a equivalere alla massa per l’accelerazione.”
Kary Mullis

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